Introducción:
En estados unidos nacen aproximadamente 6000 infantes con la
condición de Síndrome de Down al año, dando una taza de población de más de
400,000 norteamericanos con este padecimiento.
Todo cuerpo humano, posee un Núcleo que es donde se almacena la información genética de cada
gen. Los genes llevan los códigos de todos los rasgos heredados y se agrupan en
estructuras llamadas Cromosomas.
Cada núcleo de cada célula, contiene 23 pares de cromosomas. Pero en
los individuos con la condición de Síndrome
de Down tienen una copia parcial o
total del cromosoma 21.
¿Qué es el Síndrome de Down?
Es cuando el cromosoma 21 tiene una copia total o parcial
del mismo, en lugar de solo tener 2 copias como es normal en cada célula.
¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular?
Gracias a los adelantos médicos y científicos, se ha podido
conocer más sobre este síndrome, sus características y la causa o causas.
Durante 1959 un grupo de médicos francés encabezados por el médico
Jerome Lejeune logro identificar el síndrome de Down como una enfermedad
cromosómica, descubriendo en los
individuos poseían 47 cromosomas en vez de 46 que son los naturales, después se
pudo comprobar que el cromosoma 21 era el encargado de las características del
síndrome de Down.
Más tarde en el 2000 Un equipo internacional de científicos
identifico y catalogo cada uno de los más de 329 genes en el cromosoma 21. Este
descubrimiento ha dado grandes logros para conocer más acerca de este
padecimiento.
División Normal Celular
¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?
Hay tres tipos de Síndrome de Down “Trisomia 21” ( No
disolución, Translocacion y Mosaicismo)
Trisomia
21: No Disyuncion
Es causado por una división celular llamado “No disyunción”
esto da como resultado un embrión con 3 copias del cromosoma 21 en lugar de
solo 2. En la concepción un par de cromosomas
21 en el esperma o en el ovulo no pueden separarse. El embrión replica este
cromosoma extra en cada célula de su cuerpo.
El 95% de los casos de Down es por la Trisomia 21.
Mosaicismo
Esto ocurre cuando la No disyunción del cromosoma 21 no se
lleva a cabo en todas las divisiones celulares iníciales después de la
fecundación. Derivando en combinaciones aleatorias entre 46 cromosomas y 47, en
las células. Solo el 1% de los casos de
Down son por Mosaicismo.
Translocacion
Esto ocurre cuando parte del cromosoma 21 se rompe durante
la división celular y se conecta a otro cromosoma diferente. Normalmente es el
cromosoma 14. Aunque el numero de cromosomas permanece en 46 en las células, el
cromosoma extra 21 causa las características en el embrión.
Conclusión
¿Cómo se dan los mecanismos de la herencia a través del
ciclo celular?
La “Herencia” de este síndrome o causa de nacimiento de un
infante con el mismo, en el mayor de los casos es fortuito, solo el 1 % se hereda, regularmente la madre
es la que lo transmite. En dicho caso se le llama Translocacion Balanceada , donde uno de los progenitores presenta
el cromosoma 21 unido a otro cromosoma (sin presentar trisomia) y en la
fecundación este aparta cromosoma 21 + la unión, y el otro progenitor aporta el
cromosoma 21 normal. Dando como resultado 3 cromosomas 21 en vez de solo 2.
Un estudio médico genético de ambos padres podría ayudar
evitar que suceda esto antes del embarazo.
Aunque dicho padecimiento es poco frecuente, causa del azar. Siendo más común en madres de
una edad mayor.
Fuentes:
Que es el síndrome de Down
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/ Recuperado 02/09/2016
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/ Recuperado 02/09/2016
No. De cuartilla
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Sección
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Elementos que debe contener
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1
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Portada
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Nombre del Módulo que cursas
Nombre de la actividad
Nombre del estudiante
Nombre del facilitador
Grupo
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1
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Introducción
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Describe de manera clara el propósito de la
investigación, comparte algunos datos importantes que permitan al lector
comprender el tema que vas a abordar.
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2 ó 3
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Desarrollo
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Retoma la información que investigaste y
organízala de tal forma que des respuesta a las siguientes preguntas:
·
¿Qué es el
Síndrome de Down?
·
¿Cómo se genera
el Síndrome Down en el ciclo celular?
·
¿En qué parte del
ciclo celular se da la variación genética?
Incluye un esquema que represente el ciclo
celular del Síndrome de Down.
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1
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Conclusión
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Elabora una conclusión en donde expliques ¿Cómo
se dan los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular?
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1
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Referencias
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Enlista todas las fuentes que consultaste para
realizar tu actividad.
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3. Envía tu archivo para revisión y retroalimentación. Guarda el archivo con el nombre:
Apellidos_Nombre_M16S2_Elciclocelular
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